ロキタンスキー（Rokitansky)症候群は、1838年にロキタンスキーにより初めて発表された原発性無月経と先天性腟欠損を主徴とする症候群で、正式にはその後の研究者の名前も加えて、Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser 症候群（MRKH syndrome）と呼ばれる。出生女児5,000人に 1人の割合で発生する比較的まれな疾患。

 

胎生期のミュラー管の分化異常により起こるとされるが、その正確な原因はいまだ不明である。その特徴は、先天性腟欠損および左右に 2 分された痕跡子宮であり、通常は正常卵管および正常卵巣を有する。染色体は46XX と正常女性型である。

 

合併奇形として泌尿器系異常が47％ と多く、10～12％に骨格異常が認められ、難聴なども合併することがある。内分泌および細胞遺伝的には正常で正常女性と同じ 2 次性徴を持つため、思春期までは無症状で経過し、10代後半から20代前半に原発性無月経、あるいは性交障害を主訴として病院を受診することが多い。

 

引用文献）日本産科婦人科学会雑誌57巻9号

症例から学ぶ生殖医学　5）思春期Rokitansky症候群

財団法人田附興風会医学研究所 北野病院産婦人科部長　矢野樹里

（www.jsog.or.jp/PDF/57/5709-360.pdf）